Инвазивная операция это. Пренатальная диагностика

Инвазивные методы перенатальной диагностики - это способы получения образцов клеток и тканей эмбриона, плода и провизорных органов (плацента, оболочки) с последующим изучением полученных материалов. В настоящее время в мировой практике применяются следующие инвазивные методы: хорион - и плацентобиопсия, получение амниотической жидкости (амниоцентез), биопсия тканей плода, взятие крови плода (кордоцентез). Инвазивные методы должны быть безопасными для беременной и плода и применимы в ранние сроки беременности.

Амниоцентез (прокол плодного пузыря) с целью получения околоплодной жидкости и находящихся в ней слущенных клеток амниона и плода используется для пренатальной диагностики с начала 70-х годов. Процедуру выполняют на 15-18-й неделе беременности. Прокол плодного пузыря выполняют через переднюю брюшную стенку (реже применяется чрезвлагалищный доступ) под контролем УЗИ. В настоящее время с помощью амниоцентеза диагностируют все хромосомные аномалии, свыше 60 наследственных болезней обмена веществ, несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам.

Хорион - и плацентобиопсия используются с конца 80-х годов. Эти методы применяют для получения небольшого количества ворсин хориона или кусочков плаценты в период с 8-й по 16-ю неделю беременности. Каких-либо нарушений плаценты, роста плода, появления врожденных пороков развития и увеличения пренатальной смертности после хорионбиопсии не наблюдается. В отличие от амниоцентеза, возможность проведения исследования в первой трети беременности позволяет прервать ее (при наличии показаний) в более ранние сроки. Однако риск осложнений при хорионбиопсии больше, чем при амниоцентезе.

Кордоцентез - взятие крови из пуповины проводят с 20-й недели беременности. Процедуру осуществляют под контролем УЗИ. Образцы крови являются объектом для цитогенетических (культивируются лимфоциты), молекулярно-генетических и биохимических методов диагностики наследственных болезней.

Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во ІІ триместре беременности под контролем УЗИ. Для диагностики тяжелых поражений кожи (ихтиоз, эпидермолиз) делают биопсию кожи плода с проведением, в дальнейшем, патоморфологического исследования.

Фетоскопия (введение зонда и осмотр плода) при современной гибкой оптической технике не представляет больших трудностей. Однако метод визуального обследования плода для выявления врожденных пороков развития применяется только по особым показаниям. Он проводится на 18--19-й неделе беременности. Для фетоскопии требуется введение эндоскопа в амниотическую полость, что может вызвать осложнения беременности. Выкидыши отмечаются в 7--8 % случаев.

Преплацентарная диагностика

С середины 80-х годов проводятся исследования в направлении преимплантационной диагностики. При этом в качестве объекта для диагностики наследственных заболеваний предполагается использовать зародыш на ранних стадиях развития. Такая диагностика относится к методам первичной профилактики наследственных болезней. Благодаря ей, можно избежать повторных абортов в семьях с высоким риском наследственной патологии. Получение преимплантационных эмбрионов возможно двумя путями: нехирургическим маточным лаважем и оплодотворением в пробирке.

Второй способ - экстракорпоральное оплодотворение и дробление зиготы хорошо известен и давно применяется в акушерской практике в случаях преодоления бесплодия обусловленного непроходимостью маточных труб.

Диагностика на уровне одной клетки в настоящее время реальна для некоторых болезней. Ее проводят с помощью микроаналитических методов. Имеются сообщения об успешной диагностике на преимплантационной стадии таких болезней, как синдром Марфана, миотическая дистрофия, муковисцидоз, талассемия, хорея Гентингтона, мышечная дистрофия Дюшена и ряда других заболеваний. Можно надеяться, что в ближайшее время методические возможности преимплантационной диагностики расширятся как в области получения диагностического материала, так и аналитических методов.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

В ходе работы перед нами стояли следующие задачи:

1.Проанализировать литературные источники по вопросам оценки состояния плода.

2.Описать методы пренатальной диагностики.

3.Дать характеристику различным современным способам оценки состояния плода.

В заключении мы пришли к следующим выводам.

Наиболее значимыми тенденциями в развитии пренатальной медицины являются меньшая инвазивность, большая информативность, максимально ранние сроки обследования и минимальный риск для плода.

Своевременная диагностика пороков развития и хромосомных аномалий плода позволяет принять решение о целесообразности пролонгирования беременности до достижения плодом жизнеспособности.

Благодаря успехам репродуктивной биологии и внедрению в клиническую практику новых технологий, отмечается значительный прогресс в накоплении и использовании знаний о законах развития эмбриона и плода.

Ультразвуковое исследование является наиболее надежным и точным методом антенатальной диагностики состояния плода.

Метод позволяет проводить динамическую фетометрию, оценивать общие и дыхательные движения плода, сердечную деятельность плода, толщину и площадь плаценты, объем амниотической жидкости, измерять скорость плодово-маточного кровообращения.

В клинической практике наибольшее распространение имеют наружные датчики, применение которых практически не имеет противопоказаний и лишено каких-либо осложнений или побочных действий.

В современных фетальных кардиомониторах предусмотрен индикатор, демонстрирующий качество регистрации сердцебиений плода. Применение наружной кардиотокографии позволяет проводить непрерывное наблюдение за сердечной деятельностью плода в течение длительного времени.

Таким образом, кардиотокография, особенно при наличии компьютерного анализа, позволяет получить ценную информацию о состоянии плода.

В настоящее время одними из достаточно распространенных методов оценки сердечной деятельности плода являются электрокардиография (ЭКГ) и фонокардиография (ФКГ). Различают прямую и непрямую ЭКГ плода. Непрямую ЭКГ проводят при наложении электродов на переднюю брюшную стенку беременной женщины. Этот метод используют преимущественно в антенатальном периоде.

При выборе рациональной программы обследования беременных необходимо помнить о том, что точность пренатальной диагностики повышается при использовании нескольких диагностических тестов и тщательной оценке нескольких факторов риска.

Дородоваяпренатальная диагностика внутриутробного развития плода проводится с целью выяснения и предотвращения возможных отклонений и бывает инвазивной и неинвазивной.

Двойной и тройной тест, когда здоровье плода определяется , а также — самые широко распространенные неинвазивные методы. Для инвазивной диагностики нужны показания, поскольку этот метод считается опасным. По медицинскому назначению исследование проводится бесплатно. Если у докторов нет подозрений развития тяжелых заболеваний, однако будущая мама хочет дополнительно перестраховаться, она может добровольно пройти данную процедуру на платной основе.

Существуют такие виды инвазивного пренатального исследования:

биопсия хориона, позволяющая определить генетические отклонения на сроке до 14 недель с точностью до 99%;
плацентогенез, который проводят в случае, если беременная пропустила сроки биопсии;
амниоцентез, или исследование плодного пузыря, содержащего частички эпителия малыша и его пушковые волосы, проводится на сроке до 19 недель и имеет точность 99,4%;
кордоцентез, позволяющий определить возможные патологии, исследуя кровь самого малыша с точностью почти 100%.

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний

Пренатальное обследование плода проводят в случаях:

обнаружения структурных перестроек хромосом (транслокаций) у одного из родителей;
при наличии у родителей доминантного наследственного заболевания;
при наличии в семье детей с рецессивным наследственным заболеванием, что свидетельствует о гетерозиготности родителей;
при возрасте матери старше 35 лет, что прогрессивно повышает вероятность рождения у нее потомства с наследственной патологией;
при привычных выкидышах, вызывающих подозрение на несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам;
при наличии в семье детей с врожденными пороками развития.

Так как многие методы пренатального обследования плода не являются абсолютно безвредными, а кроме того, они трудоемки и дорогостоящи, показания к такому обследованию должны быть обоснованы.

Биопсия хориона

Это инвазивный метод пренатальной (дородовой) диагностики. Суть метода такова: под контролем ультразвукового сканирования в канал шейки матки беременной женщины вводится тоненькая трубочка (катетер). Врач осторожно продвигает трубку по направлению к плодному яйцу. Перемещение трубки отслеживается на экране ультразвукового аппарата. После соприкосновения конца катетера с хорионом (так называют специальные ворсинки на конце пуповины, которые соединяют ее со стенкой матки), в него с помощью шприца насасывается очень небольшое количество хориональной ткани. Именно эта ткань (а не ткань собственно зародыша) исследуется в лаборатории разными методами.

Есть еще один способ забора хориона: при этом образец ткани засасывают в шприц через длинную иглу, введенную в полость матки через брюшную стенку женщины. Естественно, тоже под контролем ультразвукового аппарата.

Биопсия хориона дает возможность определять наличие синдрома Дауна и других у плода. Результаты пренатальной диагностики получают в течение 3-4 дней после взятия материала. При наличии молекулярно-генетической лаборатории возможна диагностика генных болезней. Попутно можно определить и пол плода. Процедура занимает немного времени и проводится в амбулаторных условиях (т.е. без госпитализации женщины).

Биопсию хориона проводят на сроках 10 — 11 недель беременности. Именно в этот период отмечается достаточная результативность и безопасность метода. Вообще же надо сказать, что возможны осложнения после проведения этой процедуры пренатальной диагностики.

Риск выкидыша (от 2 до 7% по материалам разных клиник)
Риск инфицирования плода (низкий)
Риск кровотечения у женщины (низкий)

Поэтому биопсия хориона назначается лишь в том случае, когда риск тяжелой болезни у плода является сопоставимым с риском выкидыша после пренатальной диагностики. И уж конечно, не следует прибегать к этому исследованию только ради определения пола плода.Кроме того, возможны случайные повреждения плодного пузыря, неблагоприятное влияние при резус-конфликте между матерью и плодом, длительное воздействие ультразвука на плод, некоторые отклонения в развитии плода. Иногда, по ряду технических причин, не удается провести анализ образцов ткани. Обобщая, можно сказать, что в целом риск вышеперечисленных осложнений низок (не выше 2%). Но этот риск все-таки есть, и о нем нужно знать.

Главное достоинство биопсии хориона заключается в том, что диагноз тяжелой инвалидизирующей болезни у плода можно установить в период до 12-й недели беременности. На этом сроке прерывание беременности происходит с меньшим количеством осложнений для женщины, к тому же уменьшается стрессовая нагрузка на членов семьи.

Направление на пренатальную диагностику метолом биопсии хориона чаще всего дает врач-генетик. Учитывая то, что перед процедурой необходимо пройти некоторое обследование (анализы крови, мазков и проч.), лучше обратиться в медико-генетическую консультацию как можно раньше.

Плацентогенез

Ещё один инвазивной пренатальной диагностики. Техника их проведения универсальна: прокол иглой передней брюшной стенки женщины и под контролем ультразвукового аппарата взятие кусочка плаценты (при плацентоцентезе) или пуповинной крови плода (при кордоцентезе).

Плацентоцентез проводят обычно во втором триместре беременности, как и амниоцентез. Кордоцентез чаще выполняют после 20 недели беременности. Обе процедуры зарекомендовали себя как достаточно безопасные для женщин и плодов. Исследования выполняются под наркозом, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией.

Осложнения после пренатальной диагностики методами бывают очень редко. Это существенное достоинство данных методов. Недостатком же является большой срок беременности, на котором эти исследования проводятся. В случае потверждения диагноза грубой патологии, прерывание беременности в этот период требует длительной госпитализации и чревато осложнениями.

Показания к проведению этих исследований пренатальной диагностики устанавливает обычно врач-генетик в ходе медико-генетического консультирования.

Амниоцентез

Это также инвазивный метод дородовой пренатальной диагностики. При проведении амниоцентеза под контролем ультразвукового аппарата (чтобы не задеть плод) в полость матки вводится игла со шприцом (путем прокола брюшной стенки женщины). Через иглу в шприц набирают околоплодную жидкость.

В лаборатории можно исследовать как саму жидкость (ее химический состав), так и клетки плода, которые обычно в ней плавают. В околоплодных водах находятся слущенные клетки кожи плода, эпителиоциты из мочевыводящих путей и т.д. Поэтому возможности амниоцентеза несколько больше, чем биопсии хориона. Кроме пренатальной диагностики хромосомных и генных болезней возможно также:

определение степени зрелости легких плода
определение кислородного голодания плода
определение тяжести резус-конфликта между матерью и плодом
более эффективная диагностика наследственных болезней обмена веществ
диагностика пороков развития (например, дефектов закрытия нервной трубки)

Однако есть и свои минусы:

Данный метод пренатальной диагностики достаточно «капризный». Поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, температура, реактивы, сложное оборудование. Ну и время, конечно. В частности для достаточного роста клеток может потребоваться от 2 до 6 недель культивирования в специальных условиях. Поэтому результаты исследования бывают получены нескоро, в среднем — к 20 — 22 неделе. Если диагноз подтверждается, то прерывание беременности на таком сроке сопровождается большим количеством осложнений, чем, например, на 12-й неделе. Сильнее и моральное травмирование членов семьи.

Риск потерять плод после проведения амниоцентеза несколько меньше, чем таковой при биопсии хориона. Этот риск всего на 0,5-1% выше, чем у беременных, которым амниоцентез не проводился вообще. Нежелательным моментом является длительное воздействие ультразвука на плод. Несколько повышается риск рождения маловесного ребенка и совсем слабый (менее 1%) риск дыхательных расстройств у новорожденного.

Амниоцентез обычно проводят на 15 — 16 неделе беременности. Показания для его проведения устанавливает обычно врач-генетик в ходе медико-генетического консультирования.

Кордоцентез

Метод относится к инвазивной пренатальной диагностики, которые представляют собой, в определенной степени, хирургическое вмешательство. Оно заключается во введении специальной иглы в полость матки с целью забора ворсин плаценты, амниотической жидкости или пуповинной крови для дальнейшего проведения различных анализов. Необходимость инвазивной дородовой или, так называемой, пренатальной диагностики обусловлена возможностью предотвратить рождения на свет детей с различными врожденными или наследственными заболеваниями.

Диагностические возможности кордоцентеза несколько больше, чем плацентоцентеза. И тот, и другой методы позволяют диагностировать синдром Дауна и другие болезни, связанные с изменением количества и качества хромосом, а при наличии молекулярно-генетической лаборатории — и многие генные болезни.

Надёжность результатов пренатальной диагностики

Результаты пренатального скрининга отличаются высоким уровнем надежности и достоверности. Они могут, как опровергнуть опасения наличия патологии, так и подготовить родителей к рождению больного ребенка.

Проведение диагностических процедур должно проходить с учетом главных этических принципов:

Доступность. Пройти исследования должны все женщины, у которых есть для этого медицинские показания. Отсутствие финансов не должно стать препятствием к проведению процедуры.
Добровольность. Врачи обязаны объяснить беременной женщине и ее мужу необходимость прохождения исследования и степень риска рождения больного ребенка. Однако, все назначения носят рекомендательный характер, окончательное решение о необходимости их прохождения принимают супруги.
Врачи обязаны обеспечить семью полной информацией о состоянии плода. Родители также должны иметь полное представление о характере заболевания их будущего ребенка, особенностях его развития, методах лечения и дальнейшем прогнозе.
Процедуры пренатальной диагностики осуществляются в первую очередь женщинам, у которых есть для этого медицинские показатели. Многие впечатлительные женщины с повышенным уровнем тревожности, которые не входят в группу риска, также могут пройти данные исследования, но с полным информированием их возможных последствий.
Решение о прерывании беременности может приниматься исключительно самой женщиной и членами ее семьи.
Если семья принимает решение не прерывать беременность, врач должен ознакомить родителей с особенностями ухода за будущим ребенком и морально подготовить супругов к их будущей жизни с малышом.

Важно помнить, что решение о необходимости диагностических процедур принимается совместно акушером-гинекологом, генетиком, неонатологом, детским хирургом, учитывая при этом пожелания самих родителей.

Для оценки характера течения беременности и состояния плода в целом ряде случаев используют методы инвазивной диагностики, ряд из которых выполняют при эхографическом контроле.

Значительную часть пренатальных инвазивных исследований составляет цитогенетическая диагностика хромосомных болезней. В этих случаях показаниями для ее проведения являются: возраст матери 35 лет и старше; рождение в семье ребенка с хромосомной патологией; носительство семейной хромосомной аномалии; подозрение на наличие у плода врожденных пороков развития; наличие эхографических признаков хромосомной патологии; отклонение уровней сывороточных материнских маркеров.

Выбор метода инвазивной диагностики определяется соответствующими показаниями, сроком беременности, состоянием беременной женщины, учитывают также согласие ее.

В I триместре беременности чаще всего проводят трансцервикальную или трансабдоминальную аспирацию ворсин хориона. Во II триместре выполняют амниоцентез, трансабдоминальную аспирацию ворсин плаценты и трансабдоминальный кордоцентез (пункция сосудов пуповины).

Инвазивные вмешательства проводят при наличии результатов гинекологического обследования беременной и данных лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, ВИЧ, гепатит В и С, анализ мазка влагалищного отделяемого и др. - по показаниям).

4.8.1. Исследование околоплодных вод

Определение таких характеристик околоплодных вод, как количество, цвет, прозрачность, цитологический и биохимический состав, содержание гормонов, в ряде случаев имеет важное диагностическое значение для оценки характера течения беременности и состояния плода.

Определить объем околоплодных вод можно с помощью как клинических методов исследования (измерение длины окружности живота и высоты стояния дна матки, пальпация), так и с помощью ультразвуковой диагностики. При использовании этих методов наиболее точные результаты, свидетельствующие об аномальном количестве околоплодных вод, могут быть получены при выраженном маловодий или многоводии.

При пограничных ситуациях, проявляющихся относительным или умеренным маловодием или многоводием, оценка объема околоплодных вод в значительной степени субъективизирована. Даже при УЗИ с вычислением индекса амниотической жидкости диагностическая ценность метода является низкой.

При подозрении на аномальное количество околоплодных вод важным диагностическим критерием является динамический контроль за темпами изменения их количества.

С помощью амниоскопии проводят трансцервикальный осмотр нижнего полюса плодного пузыря, что дает возможность определить цвет околоплодных вод, их консистенцию, выявить примесь мекония или крови, наличие хлопьев сыровидной смазки. Показаниями для этой диагностической процедуры являются подозрение на хроническую гипоксию плода, перенашивание беременности, изосерологическая несовместимость крови матери и плода. К противопоказаниям относятся воспалительные заболевания влагалища и шейки матки, предлежание плаценты.

Получить околоплодные воды для биохимического, гормонального, иммунологического, цитологического или генетического исследования можно с помощью амниоцентеза.

Рис. 4.42. Амниоцентез. Трансабдоминальный доступ.

1 - шейка матки; 2 - влагалище; 3 - амниотическая жидкость; 4 - матка; 5 - плацента.

Показаниями для данной диагностической процедуры чаще всего является необходимость цитогенетической диагностики хромосомных болезней. В более редких случаях амниоцентез выполняют при гипоксии плода, изосерологической несовместимости крови матери и плода, для оценки степени зрелости плода (по соотношению концентрации лецитина и сфингомиелина или по количеству безъядерных липидосодержащих «оранжевых» клеток), необходимости микробиологического исследования околоплодных вод. Противопоказания - угроза прерывания беременности и инфицирование половых путей. Процедуру выполняют под ультразвуковым контролем, выбирая доступ в зависимости от расположения плаценты и плода. При этом проводят как трансабдоминальный (рис. 4.42), так и трансцервикальный амниоцентез.

Среди осложнений этой манипуляции отмечаются преждевременное излитие околоплодных вод, преждевременные роды, ранение плода, отслойка плаценты, повреждение пуповины, ранение мочевого пузыря и кишечника матери, хориоамнионит.

4.8.2. Исследование крови плода

Результаты исследования крови плода, полученной из пуповины или из сосудов кожи головки, дают достоверную и важную информацию о его состоянии.

Кровь из сосудов пуповины получают путем трансабдоминального кордоцентеза, который заключается в пункции сосудов пуповины под эхографическим контролем.

Показаниями для выполнения этой диагностической процедуры являются необходимость диагностики хромосомных болезней у плода путем кариотипирования, подозрение на внутриутробную инфекцию, гипоксия плода, изосерологическая несовместимость крови матери и плода. Кордоцентез проводят после 18 нед беременности. Противопоказания те же, что и при выполнении амниоцентеза.

Среди осложнений наиболее частыми являются преждевременное излитие околоплодных вод, преждевременное прерывание беременности, кровотечение из пунктируемого сосуда.

Во время родов для исследования капиллярной крови плода ее получают из сосудов кожи головки с помощью амниоскопа. В полученной пробе крови оценивают величину рН (концентрация свободных ионов водорода). При величине рН более 7,25 считают, что плод не страдает от гипоксии и состояние его квалифицируется как нормальное. Если величина рН находится в пределах от 7,20 до 7,24, то считают, что плод испытывает умеренную гипоксию и необходимо предпринять меры для повышения степени его оксигенации. Величина рН ниже 7,20 свидетельствует о выраженной гипоксии плода, сопровождающейся метаболическим ацидозом, что требует экстренного родоразрешения.

4.8.3. Кислородная сатурация плода в родах

Одним из современных объективных и безопасных методов оценки функционального состояния плода во время родов является пульсоксиметрия, представляющая собой неинвазивный метод непрерывного определения кислородной сатурации плода (SpO2), отражающей насыщение гемоглобина артериальной крови кислородом.

Величина сатурации выражается в процентном отношении уровня оксигемоглобина к сумме концентраций оксигемоглобина и дезоксигенированного гемоглобина (за исключением карбоксигемоглобина и метгемоглобина):

В современных приборах методика определения величины сатурации основана на двух принципах. Во-первых, оксигемоглобин и дезоксигенированный гемоглобин обладают различной способностью поглощать и отражать свет в зависимости от его длины волны. В используемых датчиках светодиоды излучают поочередно красный и инфракрасный свет, которые имеют различную длину волны.

Во-вторых, объем артериальной крови в тканях и соответственно способность поглощения света кровью меняется вследствие ее пульсации, обусловленной сердцебиениями. Во время систолы вследствие увеличения объема крови в ткани поглощение света усиливается, а в диастолу соответственно уменьшается. При этом обратно пропорционально изменяется и количество отраженного света.

В применяемых для исследования приборах датчик пульсоксиметра должен находиться в прямом контакте с кожей плода. Фотодетектор датчика, располагающийся в одной плоскости со светоизлучающими элементами, измеряет отраженный свет, величина которого находится в обратной зависимости от количества поглощенного света.

Анализируя характеристики красного и инфракрасного света, отраженного от располагающегося под датчиком потока крови, пульсоксиметр оценивает величину сатурации в процессе исследования.

Современные пульсоксиметры откалиброваны в соответствии со стандартами величин сатурации, измеренных в образцах крови плода в процессе родов, которые достоверно отражают гипоксию плода.

Пульсоксиметрию используют в родах при головном предлежании плода, отсутствии плодного пузыря и открытии шейки матки не менее чем на 3 см. Противопоказаниями к применению методики являются кровяные выделения из половых путей, предлежание плаценты, многоплодная беременность, наличие инфекций, рубец на матке.

Перед началом исследования датчик пульсоксиметра, введенный в полость матки, располагают на щеке плода или в височной части, свободной от волос, что исключает искажение отраженного светового сигнала.

Изогнутая форма рабочей поверхности датчика и давление со стороны стенок матки позволяют плотно фиксировать его на головке плода в месте приложения. При этом датчик не травмирует ткани родовых путей матери" и ткани плода. Время регистрации SpO2 составляет 60 мин и более. В ряде случаев датчик может плохо удерживаться между головкой плода и внутренней поверхностью стенки матки при неправильном вставлении головки плода.

При нормальном течении родов величина сатурации варьирует в среднем от 45 до 65 % и постепенно снижается на 5-10 % от их начала до завершения.

При этом происходят определенные изменения величины сатурации в зависимости от фаз сокращения матки. Самые высокие значения SpO2 регистрируются в паузу между сокращениями матки. В начале схватки отмечается некоторое снижение величины сатурации с последующим увеличением на пике схватки (сопоставимым с величиной SpO2 между схватками) и достоверным снижением в конце схватки.

Характер изменений величины сатурации во время схваток обусловлен целым рядом факторов: изменениями гемодинамики в маточных артериях и в артериях пуповины, изменением величины внутриматочного давления, изменениями сердечного ритма плода.

При гипоксии плода показатели сатурации в среднем снижаются на 15-20 % по сравнению с нормой. Степень снижения сатурации плода в родах находится в прямой зависимости от тяжести гипоксии.

При нарушении состояния плода также прослеживается закономерность изменения величины SpO2 в зависимости от фаз сокращения матки. Снижение величины SpO2, отмечающееся в начале схватки, приобретает наиболее выраженный характер на пике сокращения матки с последующим повышением по мере расслабления матки. Чем в большей степени выражена гипоксия, тем ниже величина SpO2 на пике схватке. Подобные изменения являются неблагоприятным прогностическим признаком, сопряженным с высоким риском развития у плода осложнений гипоксического генеза.

Метод фетальной пульсоксиметрии имеет ряд преимуществ по сравнению с другими методами оценки состояния плода в родах, так как быстрее реагирует на изменение содержания кислорода в крови плода. Однако пульсоксиметрию наиболее целесообразно использовать в том случае, если по данным КТГ отмечаются признаки, указывающие на выраженные нарушения со стороны плода. Сатурация менее 30 % является критической величиной для плода.

Быстрое снижение величины сатурации до уровня менее 30 %, особенно в сочетании с неблагоприятными признаками КТГ (брадикардия, снижение вариабельности базального ритма, глубокие поздние децелерации), является показанием к абдоминальному родоразрешению в экстренном порядке. Однако если имеется возможность, то целесообразно провести оценку величины рН крови из сосудов кожи головки плода. Если при этом величина рН более 7,25, то можно продолжить ведение родов через естественные родовые пути. При рН от 7,24-7,20 и ниже необходимо экстренное абдоминальное родоразрешение.

Если на фоне неблагоприятных признаков КТГ величина сатурации более 30 %, то на самом деле имеет место адекватное снабжение плода кислородом и он не испытывает гипоксии.

Прослеживается четкая взаимосвязь между степенью насыщения гемоглобина кислородом артериальной крови плода в родах и состоянием новорожденных. Низкие показатели FSpO2 (менее 30 %) коррелируют и с низкими уровнями рН крови новорожденных (рН увеличением дефицита оснований (BE) и снижением количества буферных оснований (ВВ), что в совокупности указывает на гипоксию у новорожденных, сопровождающуюся метаболическим ацидозом. Показатели КОС и газовый состав крови у новорожденных свидетельствуют о степени перенесенной гипоксии в интранатальном периоде, что подтверждается низкой оценкой по шкале Апгар при рождении и клиническими проявлениями осложнений гипоксического генеза.

Следовательно, результаты фетальной пульсоксиметрии позволяют не только своевременно решить вопрос о тактике ведения родов и выбрать оптимальный способ родоразрешения, но и прогнозировать перинатальные исходы.

Метод пульсоксиметрии прост в применении и может быть использован в родовспомогательных учреждениях любого уровня. Применение фетальной пульсоксиметрии не увеличивает риск внутриутробного инфицирования плода и не увеличивает частоту послеродовых гнойно-воспалительных осложнений у родильниц.

4.8.4. Биопсия ворсин хориона

С помощью этой диагностической процедуры получают клетки ворсинчатого хориона для кариотипирования плода при необходимости цитогенетической диагностики хромосомных заболеваний, а также для определения пола плода. Манипуляцию проводят как трансцервикально, так и трансабдоминально в ранние сроки беременности (10-14 нед) или трансабдоминально в 20-24 нед под эхографическим контролем. Взятие хориальной ткани осуществляют путем аспирации. Противопоказаниями являются угроза прерывания беременности и инфекционное поражение половых путей.

Среди осложнений отмечаются кровотечения, формирование субхориальных гематом, прерывание беременности, внутриутробное инфицирование.

4.8.5. Фетоскопия

Для уточнения наличия аномалии развития плода путем непосредственного его осмотра используют фетоскопию. С помощью этого метода через эндоскоп, трансабдоминально введенный в амниотическую полость, осматривают части плода и при необходимости берут образцы околоплодных вод, крови или тканей плода. Противопоказания - угроза прерывания беременности и внутриутробное инфицирование.

Среди осложнений фетоскопии встречаются несвоевременное излитие околоплодных вод, преждевременное прерывание беременности, реже бывают кровотечения и внутриутробное инфицирование.

Инвазивные методы

Данные методы уже по названию предполагают более серьезный характер показаний для их проведения, так как сами по себе они являются более травматичными и сложными в техническом выполнении и, что самое главное, не всегда безопасны для матери и плода.

1. Амниоскопия – данный метод основан на оценке количества и качества околоплодных вод. Его выполнение подразумевает введение специального прибора (эндоскопа) в шеечный канал, и посредством визуальной оценки вышеуказанных данных делается заключение. Уменьшение количества вод и обнаружение в них мекониальных элементов являются неблагоприятными диагностическими признаками при оценке дальнейшего состояния плода. Методика выполнения не слишком сложна. Тем не менее выполнение амниоскопии возможно только в том случае, если шеечный канал может «пропустить» инструмент. Данное обследование технически возможно в конце беременности, когда идут подготовка шейки матки к родам и частичное открытие цервикального канала.

2. Амниоцентез – пункция амниотической полости для забора амниотической жидкости. Проведение этого метода исследования возможно при помощи трансабдоминального доступа под ультразвуковым контролем проводимой манипуляции. Пункцию выполняют в области наибольшего «кармана» амниотической жидкости, где нет частей плода и петель пуповины, избегая возможной травматизации плаценты. Аспирируют в зависимости от целей диагностики 10–20 мл амниотической жидкости. Как правило, данный метод исследования применяют с целью диагностики врожденных и наследственных заболеваний плода, для более точной диагностики зрелости легких плода.

3. Кордоцентез – пункция сосудов пуповины плода с целью получения его крови. Выполняется этот метод трансабдоминальным путем под ультразвуковым контролем. Манипуляция проводится во втором и третьем триместрах беременности. Этот метод применяется как с диагностической целью разного рода заболеваний плода, так и в лечебных целях.

4. Биопсия хориона (хорионбиопсия) – получение ворсин хориона и дальнейшее их детальное изучение. Выполнение метода многообразно. В настоящее время наиболее часто применяется аспирационная трансцервикальная или трансабдоминальная пункционная хорионбиопсия в первом триместре беременности. Выполнение забора (аспирации) материала (хориона) для исследования проходит под контролем ультразвукового сканирования с помощью введенного в толщу хориона специального катетера или пункционной иглы. Главным показанием для выполнения данного диагностического метода исследования является пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний плода.

Аспирация мочи плода целесообразна при обструкционных состояниях мочевыводящей системы. Выполняется посредством пункции мочевого пузыря или лоханок почек плода под ультразвуковым контролем. Полученную при этом мочу подвергают расширенному биохимическому исследованию для оценки функционального состояния почечной паренхимы и выяснения вопроса о необходимости антенатальной хирургической коррекции.

Биопсия кожи плода - метод диагностики, основанный на получении кожи плода аспирационным или щипцовым методом под ультразвуковым контролем или фетоскопическим контролем в целях пренатальной диагностики гиперкератоза, ихтиоза, альбинизма и других заболеваний (преимущественно кожи и соединительной ткани).

Биопсия тканей опухолевидных образований выполняется аспирационным забором образцов тканей солидного строения или содержимого кистозных образований с целью диагностики и выбора тактики ведения данной беременности.

Биопсия ткани печени – получение образцов ткани печени плода тем же аспирационным методом для диагностики заболеваний, связанных с дефицитом специфических энзимов печени.

Из книги Общая хирургия: конспект лекций автора Павел Николаевич Мишинькин

3. Методы лечения острого мастита. Общие и местные, консервативные и оперативные методы лечения Хирургическое лечение включает вскрытие и дренирование очага. В зависимости от локализации воспаления выделяют параареолярный, радиарный разрезы и разрез по переходной

Из книги Гомеопатия. Часть I. Основные положения гомеопатии автора Герхард Кёллер

6. Методы лечения острого паротита. Общие и местные, консервативные и оперативные методы лечения Проводится стационарное лечение. Больному необходимо обеспечить покой всех мышц и образований, вовлеченных в процесс. Для этого полностью запрещается разговаривать, жевать,

Из книги Планируем ребенка: все, что необходимо знать молодым родителям автора Нина Башкирова

3. Методы лечения абсцесса и гангрены легкого. Общие и местные, консервативные и оперативные методы лечения Поскольку при гангрене легкого прогноз всегда серьезный, обследование и лечение больных необходимо проводить как можно быстрее. Первоначальной задачей является

Из книги Искусство тайцзи-цюань как метод самообороны, укрепления здоровья и продления жизни автора В. Ф. Дернов-Пегарев

3. Методы лечения эмпиемы легкого. Общие и местные, консервативные и оперативные методы лечения Лечение заболевания делится на консервативные и хирургические методы. Для более эффективного лечения предпочтение следует отдавать хирургическим манипуляциям, позволяющим

Из книги 222 китайских исцеляющих упражнения для здоровья позвоночника и суставов автора Лао Минь

3. Основные методы лечения гнойного медиастинита. Общие и местные, консервативные и оперативные методы лечения Лечение данного заболевания производится в соответствии с основными правилами гнойной хирургии. Так, хирургическое лечение включает в себя определение

Из книги Терапевтическая стоматология. Учебник автора Евгений Власович Боровский

3. Основные методы лечения фурункулов и карбункулов. Общие и местные, консервативные и оперативные методы лечения Лечение может подразделяться на общее и местное, специфическое и неспецифическое.К общим методам воздействия на организм больного относятся меры режима и

Из книги автора

3. Основные методы лечения абсцессов. Общие и местные, консервативные и оперативные методы лечения В самом начале заболевания, когда гнойник еще не сформирован, но имеются анамнестические данные, позволяющие предположить возможность его возникновения, допустимо

Из книги автора

6. Основные методы лечения флегмоны. Общие и местные, консервативные и оперативные методы лечения Лечение аналогично описанному ранее при абсцессах. Отличием может служить только необходимость немедленного проведения антибиотикотерапии и хирургического лечения с

Из книги автора

3. Основные методы лечения рожистого воспаления. Общие и местные, консервативные и оперативные методы лечения Вопрос о госпитализации решается в зависимости от общего состояния больного. При эритематозной форме возможно лечение в домашних условиях. Но в любом случае

Из книги автора

3. Основные методы лечения столбняка. Специфические и неспецифические методы лечения К неспецифическим методам лечения относится ряд мероприятий. В первую очередь это госпитализация больного в специализированный стационар с обязательным помещением в отдельную палату

Из книги автора

3. Основные методы лечения перитонита. Общие и местные, консервативные и оперативные методы лечения Абсолютно показаны экстренная госпитализация в хирургический стационар и хирургический метод лечения. Если осмотр при поступлении позволяет предположить наличие

Из книги автора

2. Методы Этой цели служит гомеопатический анамнез, который дополняет и углубляет основной анамнез. В «Органоне» в §§ 83-104 представлены основные принципы «индивидуализированной оценки случая болезни». Каждый должен сам прочитать подлинник и обдумать это. Ничего

Из книги автора

Барьерные методы К ним относятся презервативы, колпачки и диафрагмы. Эти методы менее эффективны, но зато никак не влияют на способность к зачатию и не вызывают никаких изменений в организме. Поэтому их можно применять непосредственно перед планируемым зачатием.Ольга с

Из книги автора

2. Психофизиологические методы При описании соответствующих упражнений учителя тайцзи-цюань широко используют даосскую терминологию или, по крайней мере, ту ее часть, которая относится к «внутренней алхимии» («эй дань) (79). Во всяком случае, и в той и в другой дисциплине

Из книги автора

Методы дыхания Подробнее о методах дыхания, практикуемых во время занятий гимнастикой и для достижения концентрации, читайте в Главе 5. Упражнения для освоения правильного дыхания. Для выполнения данного упражнения необходимо знать следующее: в дыхании важно

Из книги автора

7.5.3. Хирургические методы 7.5.3.1. Витальная экстирпация пульпыВитальная экстирпация пульпы (пульпэктомия) является наиболее распространенным в мировой практике методом лечения пульпита.Показаниями в экстирпации пульпы являются следующие:? любая форма воспаления пульпы;?

Пренатальная диагностика - это комплекс методов и процедур, прохождение которых позволяет выявлять патологии плода еще в утробе матери. Медицина шагнула настолько далеко вперед, что теперь с высокой долей вероятности можно узнать о генетических сбоях и аномалиях развития будущего ребенка задолго до его появления на свет. Вне зависимости от результатов инвазивных и неинвазивных методов пренатальной диагностики, решение о дальнейшем вынашивании или прерывании беременности принимают исключительно родители. Кроме того, благодаря дородовому скринингу можно со стопроцентной уверенностью определить отцовство и пол малыша.

Методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний, в том числе и генетических отклонений, в первую очередь показаны беременным женщинам, входящим в группу риска. Некоторые из хромосомных патологий можно обнаружить на ранних сроках (в период 13-22 недель).

Синдром Дауна

Данное хромосомное заболевание встречается чаще всего, в среднем у одного из 800 новорожденных. Отличительной особенностью людей, рожденных с синдромом Дауна, является наличие 47 хромосомы - у здорового человека их 46, т. е. 23 пары. Дети с таким врожденным заболеванием выглядят иначе. К тому же у особенных малышей часто диагностируют косоглазие, проблемы со слухом, тяжелые сбои в работе сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, умственное недоразвитие.

Существующие методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний человека позволяют определить нарушения по определенным параметрам. В частности, о высокой вероятности патологии свидетельствуют следующие показатели:

увеличенная воротниковая зона;
отсутствие носовой косточки (впрочем, и при наличии, если ее размеры ниже нормы).

Косвенным признаком синдрома Дауна могут стать нарушения уже сформированных отделов кишечника. Хромосомные патологические изменения опытные специалисты заметят и по результатам анализа крови беременной. Но, чтобы поставить окончательный диагноз и принять решение о дальнейшей судьбе плода, необходимы заключения прямых методов пренатальной диагностики.

Синдромы Шерешевского-Тернера и Х-трисомии

Менее распространенное генетическое заболевание, возникающее в случае отсутствия или повреждения одной из Х-хромосом. Это же служит объяснением того, почему синдром Шерешевского-Тернера встречается только у лиц женского пола. Если во время беременности методы пренатальной диагностики наследственных болезней не были применены, то после рождения ребенка родители сразу же заметят симптомы болезни. У таких детей отмечают задержку роста, недобор в весе. Девочек с синдромом Шерешевского-Тернера от сверстниц визуально будет отличать короткая и утолщенная шея, аномальная форма ушных раковин и тугоухость. В подростковом возрасте происходит задержка полового созревания, молочные железы полностью не развиваются, менструация не наступает. Интеллектуальное мышление, как правило, не страдает, но взрослые женщины с этим генетическим заболеванием не могут иметь детей.

Синдром Х-трисомии так же, как и предыдущая врожденная патология, встречается только у представительниц женского пола. Умственная отсталость, половая незрелость, бесплодность - это основные симптомы болезни. Причиной нарушения является наличие в генотипе трех Х-хромосом.

Гемофилия

Это заболевание, связанное с нарушением функций свертывания крови, является наследственным. Болеют им преимущественно мужчины, но при этом носителем гена гемофилии выступает мать, которая передает болезнь от своего отца сыновьям. Инцест (родственные связи родителей) увеличивает риск развития патологии, вследствие которого происходит мутация Х-хромосомы в одном из генов.

Синдром Клайнфельтера

Эта патология возникает в том случае, если в генотипе появляется дополнительная женская хромосома. Болеют ею только мужчины. У пациентов происходит задержка физического и речевого развития, телосложение диспропорционально, половые органы не созревают. У мальчиков с синдромом Клайнфельтера увеличиваются грудные железы по женскому типу, отмечается скудный рост волос на теле. Генетическое заболевание нередко сопровождается эпилепсией, шизофренией, сахарным диабетом. В большинстве случаев у лиц с синдромом Клайнфельтера наблюдается умеренная умственная отсталость. Во взрослом возрасте больным трудно устанавливать контакты с другими людьми, они склонны к алкоголизму.

Другие внутриутробные патологии

Невозможно переоценить значение методов пренатальной диагностики наследственных заболеваний.

Помимо указанных хромосомных отклонений внутриутробно можно определить и другие сбои в развитии плода:

Аномалии формирования головного мозга и черепных костей. Самый распространенный пример - гидроцефалия, которая возникает на фоне дисбаланса выработки и усвоения спинномозговой жидкости. Спровоцировать гидроцефалию на поздних сроках может гипоксия, инфекционные болезни, курение матери.
Пороки сердца. Шансы на успешное лечение внутриутробной патологии возрастают, если хирургическое вмешательство проводят в первые дни, а в тяжелых случаях и в первые часы после родов.
Отсутствие или недоразвитость внутренних органов. Выявить аномалию можно с помощью непрямых методов пренатальной диагностики (ультразвукового скрининга) на сроке 13-17 недель. Чаще всего выявляется отсутствие второй почки или наличие третьего органа. Патологии может сопутствовать задержка роста и общего развития плода, дефицит образования амниотической жидкости, плацентарные изменения.
Неправильно сформированные конечности.

Более детально об исследованиях

Как уже было отмечено, методы пренатальной диагностики принято условно разделять на инвазивные и неинвазивные (прямые и непрямые).

К первой группе относятся процедуры, которые не представляют никакой опасности как для матери, так и ее будущего малыша. Неинвазивные методы пренатальной диагностики не подразумевают осуществления хирургических манипуляций, которые могли бы нанести травму плоду. Такие исследования показаны всем будущим мамам, вне зависимости от возраста, хронических или наследственных заболеваний в анамнезе. Неинвазивные методы пренатальной диагностики обычно представляют собой комплекс из двух обязательных процедур - УЗИ и анализа сыворотки крови беременной.

Сколько раз беременным нужно проходить УЗИ

Ультразвуковой скрининг относится к разряду плановых и обязательных процедур. Отказ от данного обследования нецелесообразен: процедура безвредна, не приносит никаких неприятных ощущений, а самое главное - помогает определить, насколько правильно развивается в утробе малыш, и есть ли хоть малейшая вероятность каких-либо отклонений.

В первом триместре благодаря скринингу удается максимально точно определить гестационный срок, исключить внематочное развитие плодного яйца и наличие пузырного заноса, узнать о количестве эмбрионов и убедиться в их жизнеспособности. Первую ультразвуковую диагностику проводят в 6-7 недель. Если до этой беременности у женщины случались выкидыши, устанавливают, нет ли угрозы самопроизвольного прерывания.
Во втором триместре (приблизительно в 11-13 недель) родители могут получить ответ на вопрос о поле ожидаемого малыша. Конечно, в трехмесячный срок беременности со стопроцентной долей вероятности нельзя сказать, родится у пары мальчик или девочка. Более точно о половой принадлежности ребенка врач сможет сказать приблизительно через пару месяцев. Плановое УЗИ второго триместра является обязательным, так как позволяет своевременно обнаружить возможные пороки развития внутренних органов и исключить хромосомные патологии.
Третий по счету ультразвуковой скрининг проводят на сроке в 22-26 недель. Исследование выявляет нормы или задержки внутриутробного развития, диагностирует уровень околоплодных вод.

Скрининг сыворотки крови на наличие хромосомных патологий

Исследование осуществляют на основании проб крови, взятых из вены будущей матери. Как правило, скрининг проводят в период с 16 по 19 неделю, в редких случаях разрешено делать анализ на более позднем сроке. Анализ сыворотки медики называют тройным тестом, так как он предоставляет сведения о трех веществах, от которых, по сути, зависит благоприятное течение беременности (альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин и неконъюгированный эстриол).

Данный метод пренатальной диагностики помогает установить аномалии плода и хромосомные сбои с точностью до 90 %. Вторыми по распространенности патологиями, после синдрома Дауна, являются синдромы Эдвардса и Патау. Новорожденные с такими отклонениями в девяти из десяти случаев не проживают и первого года.

На ранних сроках выявить внутриутробные аномалии невозможно, поэтому пренебрегать плановыми диагностиками нельзя. По результатам ультразвукового исследования на 11-13 неделе врач может заподозрить отклонения и направить женщину для прохождения уточняющего скрининга сыворотки крови.

Инвазивные методы пренатальной диагностики

Исследовательские процедуры, подразумевающие инструментальное проникновение в утробу, назначаются беременным женщинам в том случае, если плановые скрининги показали плохие результаты. В ходе инвазивного обследования осуществляется забор биоматериала (образцы клеток и тканей плода, плаценты, амниотической жидкости, плодных оболочек) с целью его детального изучения в лаборатории.

Амниоцентез

Относительно безопасная процедура, так как риск прерывания беременности в ходе ее проведения не превышает 1%. Амниоцентез представляет собой забор околоплодных вод для изучения их химического состава посредством прокола. В заключении специалисты устанавливают степень зрелости плода, определяют вероятность гипоксии, наличие резус-конфликта плода и женщины. Чаще всего исследование проводят на 15-16 неделе.

Биопсия хориона

Оптимальным периодом для этого метода пренатальной диагностики является первый триместр. Позже 12 недель биопсию хориона не осуществляют. Сущность метода пренатальной диагностики: с помощью катетера, введенного в шейку матки, специалисты собирают образцы хорионических тканей. Манипуляция проводится под местным обезболиванием. Полученный материал отправляют на хромосомные исследования, которые смогут подтвердить или исключить факт генетической аномалии. В ходе биопсии вероятность прерывания беременности невысока - не более 1%.

У данного вида инвазивной диагностики есть побочные эффекты. Чаще всего после процедуры женщины жалуются на боли внизу живота, необильные кровотечения. Неприятные ощущения и дискомфорт не свидетельствуют об отклонении, не сказываются на развитии будущего малыша и проходят через пару дней.

Показанием к проведению биопсии хориона может служить такое наследственное заболевание как муковисцидоз. При этой патологии нарушается продуцирование белка, отвечающего за транспортировку жиров, вследствие чего у больного нарушаются пищеварительные процессы, снижается иммунитет. Данное заболевание не лечится, но своевременная диагностика позволяет обеспечить ребенку все необходимые условия для борьбы с недугом.

Анализ тканей плода

Перечислить методы пренатальной диагностики, которые позволят вовремя распознать внутриутробную патологию, не так просто. Но все же есть одна процедура, которая занимает особое место среди инвазивных исследований - это биопсия тканей плода. Проводят её, как правило, во втором триместре беременности. Сам процесс осуществляется под контролем нескольких специалистов и подразумевает применение ультразвукового оборудования. Целью такой диагностики является забор образцов кожи плода. Результаты анализа позволят исключить или подтвердить наследственные заболевания эпидермиса.

Установить точную вероятность развития кожных патологий, таких как альбинизм, ихтиоз или гиперкератоз не сможет ни одно УЗИ. Методы пренатальной диагностики, подразумевающие проникновение в утробу, открывают перед врачами больше возможностей.

Одним из показаний к биопсии тканей плода является подозрение на ихтиоз. Это генетическое отклонение встречается крайне редко, его характерной особенностью является деформация эпителиальных тканей и приобретением ими вида, схожего с рыбьей чешуей. Кожа роговеет, грубеет, шелушится, становится сухой, деформируются ногтевые пластины. Это заболевание чрезвычайно опасно для плода - большинство случаев оканчиваются выкидышами или рождением мертвого ребенка. Появившиеся на свет с таким пороком дети, к сожалению, обречены - лишь единицы из них доживают до первого месяца. Вовремя выявив болезнь, родители смогут принять решение о прерывании беременности в связи с нежизнеспособностью плода.

Кордоцентез

Говоря кратко о методах пренатальной диагностики, нельзя не сказать о самой небезопасной для матери и плода процедуре. Кордоцентез представляет собой серьезное инвазивное вмешательство, целью которого является забор пуповинной крови и ее дальнейшее лабораторное исследование. Оптимальным сроком проведения процедуры считают второй триместр, преимущественно - 22-25 недель.

Прибегнуть к этому инвазивному методу пренатальной диагностики врачи решаются в том случае, когда проведение других манипуляций ввиду большого срока беременности недопустимо. Кроме того, исследование должно выполняться по строгим показаниям:

возраст беременной превышает 35 лет;
неудовлетворительные показатели биохимического анализа крови;
высокая вероятность резус-конфликта;
наследственные патологии у одного из родителей.

Кордоцентез не производится, если у будущей матери имеется высокая угроза прерывания беременности или доброкачественная опухоль матки. Проведение процедуры недопустимо в период рецидивов инфекционных и хронических заболеваний.

Информативность кордоцентеза позволяет использовать этот метод для выявления хромосомных заболеваний. Помимо генетических аномалий, с его помощью диагностируется дистрофию Дюшшена, муковисцидоз, гемолитическая болезнь плода и еще несколько тысяч других заболеваний.

Фетоскопия

Очередной современный метод пренатальной диагностики, который подразумевает введение в матку зонда для визуального обследования плода. Осмотр проводится на 18-19 неделе беременности. Фетоскопия применяется в редких случаях и по строжайшим медицинским показаниям, поскольку риск выкидыша из-за проникновения прибора может достигать 10%.

Среди других инвазивных диагностик следует отметить плацентобиопсию (забор образцов плаценты и их лабораторное исследование) и анализ мочи плода.

Показания для инвазивных процедур

Как уже говорилось, не все методы пренатальной диагностики обязательны. Пройти комплексное обследование с проникновением в утробу приходится не каждой будущей матери. Любое из инвазивных исследований сопряжено с риском для плода, а потому назначают диагностику по медицинским показаниям, к которым относят:

зрелый возраст одного или обоих родителей (мать старше 35, а отец 45 лет);
заключения непрямых методов диагностики, указывающие на развитие пороков;
рождение в семье ребенка с генетическими заболеваниями;
перенесенные беременной опасные инфекционные болезни (ветряная оспа, краснуха, токсоплазмоз, герпес и т. д.);
ношение матерью гемофильного гена;
отклонение от нормы биохимических показателей;
получение большой дозы радиации одного или обоих родителей до наступления беременности.

Присутствие в группе риска наследственных генетических болезней вовсе не означает, что плод непременно будет развиваться с нарушениями. Если, например, в семье уже есть ребенок с хромосомной патологией, вероятность того, что и второй малыш родится больным, ничтожна. Но все же преимущественное число семейных пар желают перестраховаться и убедиться в том, что у будущего наследника нет никаких пороков.

Заключение по результатам пренатального скрининга отличается высоким уровнем надежности и достоверности. Проводится исследование для того, чтобы опровергнуть опасения будущих родителей о патологии или подготовить их к рождению особенного малыша.

Давать рекомендации о необходимости инвазивной диагностики и назначать исследование должны доктора: акушер-гинеколог, специалист в области генетики, неонатолог и детский хирург. При этом окончательное решение зависит от матери. Чаще всего дополнительное обследование предлагают пройти родителям в зрелом возрасте. Но у любого правила есть свои исключения: дети с синдромом Дауна нередко рождаются и у молодых женщин.