Вчера мы говорили с вами о том, зачем необходимы врачи-генетики, и для чего требуется медико-генетическое консультирование в период планирования беременности. Эта консультация помогает снизить вероятность рождения малыша с пороками развития или генетическими и хромосомными патологиями. Но, далеко не все будущие родители заранее думают о планировании ребенка и посещении генетиков, не говоря уж о проведении в медико-генетической консультации полноценного обследования и особенных анализов. Нужны ли генетики и проведение медико-генетического консультирования при беременности?
Проведение диагностики при беременности
Вы долго ждали беременность и, наконец, ваша беременность наступила, но вас не отпускает беспокойство, и вы переживаете, все ли в порядке с ребенком. Можно ли в ранние сроки узнать – все ли благополучно с беременностью и малышом? Современный уровень медицины позволяет это сделать. Сегодня в помощь акушерам-гинекологам и генетикам приходит достаточно большое количество особых методов диагностики, которые позволят с достаточно высоким процентом точности сказать о том, имеются ли у плода пороки развития. Причем все эти методы используются на ранних сроках беременности, когда малыш еще только растет и развивается в утробе матери. Увеличение точности достигается год от года, за счет того, что совершенствуется лабораторная диагностика, и расширяются возможности ультразвукового обследования.
В последнее десятилетие достаточно широко и активно применяются так называемые скриннинговые методы обследования беременных. Скрининг – это своего рода массовое исследование, выявляющее из всей массы обследуемых людей с повышенным риском той или иной патологии. При беременности скриннинговые исследования выделяют тех беременных, которым необходимо более подробное консультирование и проведение дополнительных обследований для подтверждения подозрений или их опровержения. Почему скрининг проводится всем будущим матерям, без исключения? Все это объясняется тем, что среди матерей, которые рожали ребенка с синдромом Дауна, Патау или другими патологиями, не более половины были старше 35-40 лет, все остальные были молодыми и здоровыми женщинами, и не более чем у 3% этих женщин имели в роду детей с пороками развития или хромосомными патологиями. Это убедительно доказывает тот факт, что не только женщины из группы риска могут родить тяжело больного ребенка, поломки в генах могут случиться и у женщин без наследственной отягощенности, не относимых к группам риска.
Что проводят беременным?
К методам скриннинговой диагностики относят определение особых биохимических маркеров, которые определяют в крови матери, параллельно с проведением ультразвукового исследования плода. Биохимическими маркерами первого триместра обычно являются уровни связанного с беременностью плазменного протеина А и количество хорионического гонадотропина (гормон ХГЧ). Данное исследование в первом триместре проводят в сроки от восьми до двенадцати недель беременности, и (это называют ранним пренатальным скринингом). Во втором триместре к биохимическим маркерам относят уровни альфа-фето-протеина, уровни хорионического гонадотропина и эстриола. Во втором триместре данное исследование проводят в сроки от шестнадцати до двадцати недель, это называют тройным тестом или поздним скринингом беременности. Чем же так примечательны эти вещества?
Уровень альфа-фето-протеина может указать на пороки плода. Сам белок АФП является одним из основных компонентов крови будущего ребенка. Данное вещество вырабатывает печень плода, а также этот белок выделяется с мочой плода в область полости плодного яйца, он всасывается плодными оболочками и проникает таким образом в кровь матери. При исследовании крови матери можно определить его количество у плода. Важно знать, что диагностически значимым для подозрений в плане пороков развития, является резкое повышение уровня протеина в три и более раз в сравнении с нормой. Тяжелые пороки развития дают повышение протеина в семь-десять раз.
Гормон ХГЧ – это особое соединение, которое вырабатывается в клетках хориона (оболочек плодного яйца малыша), это вещество начинает вырабатываться в возрастающих концентрациях с десятого дня от зачатия. Именно по определению этого вещества тесты на беременность и диагностируют беременность дома. Реакции на тесте показывают – есть этот гормон в моче или нет его. А вот количественное определение уровня ХГЧ дает возможность косвенно судить о том, как протекает беременность – при внематочной беременности или при замершей беременности количество гормона и темпы его повышения сильно отличаются от физиологического. Количественное изменение уровня ХГЧ в определенные сроки беременности может указывать на наличие генных или хромосомных аномалий.
Уровень эстриола также может при повышении уровня говорить о патологии – он вырабатывается в печени плода, и постепенно его синтезом начинает заниматься плацента. Уровень эстриола может постоянно повышаться на протяжении всей беременности, изменение уровня одного или нескольких биохимических маркеров может указывать на аномалии в развитии беременности, но не обязательно повышенный или пониженный уровень этих веществ говорит о патологии. Изменение этих показателей может быть результатом различных акушерских патологий, заболеваний или патологий матери. Изменение показателей может быть у беременных с ожирением, которые курят при беременности, имеют плацентарную недостаточность или страдают диабетом. Повыситься показатели могут при лечении гормонами при беременности, при многоплодной беременности или после процедуры ЭКО. Могут меняться уровни биохимических маркеров при низкой плацентации, угрозе прерывания беременности, приеме "Дюфастона" или "Утрожестана", некоторых лекарств.
Оценку показателей проводят в особых цифрах – нормальные колебания допустимы в пределах от 0.5 до 2.0. Риски рождения детей с генетическими аномалиями просчитывают компьютерной программой, учитывая сроки беременности, возраст женщины и с учетом некоторых внутренних и внешних факторов, которые могут повлиять на уровень показателей. Но высокий риск не означает однозначной патологии, и нормальные показатели также не исключают патологии плода. Стоит помнить о том, что есть отнесение женщин к группам риска – им необходимо более подробное консультирование.
Зачем нужна ранняя диагностика при беременности?
Двойной тест или проведение ранней диагностики может иметь больше преимуществ в сравнении с ее проведением в период второго триместра, так как выявление грубой генетической патологии позволит родителям рано принять решение в отношении беременности, до 12 недель можно выполнить прерывание. Если же отклонения незначительны, на втором скриннинге и проведении тройного теста можно опровергнуть эти изменения. Иногда проводят усеченный тест с определением только ХГЧ и АФП, но диагностическая значимость подобного теста низкая. Обязательной частью диагностики является проведение УЗИ плода, его проводят с 10 по 14 недели и потом с 20 по 24 недели. В первом исследовании можно выявить грубые пороки, измерить толщину так называемого воротникового пространства. При уменьшении его размеров вероятность пороков достигает 30% и более. Второе УЗИ может выявить проблемы в строении некоторых органов или определенные пороки. Если по проведению всех исследований риск патологий высокий, женщине предлагают проведение уже более серьезных, внутриматочных, так называемых инвазивных методов.
Проведение инвазивной диагностики при подозрении на пороки
К таким серьезным или опасным методам можно отнести такие исследования как биопсию хориона, кордоцентез, амниоцентез, плацентоцентез. Только эти методы уже достаточно точно могут подтвердить или полностью исключить патологии. Биопсию хориона проводят на 11-12 неделе беременности, при ней забирают клетки оболочек плодного яйца. Проведение плацентоцентеза, забор частей плаценты в сроки от 12 до 20-22 недель, проведение амниоцентеза – забор околоплодной жидкости в сроки 16 недель, а кордоцентез – это забор крови самого малыша из пуповины. Процедуры проводят только в стационарных условиях, с полноценным обезболиванием, при строгом контроле УЗИ и только по строжайшим показаниям. Это небезопасные процедуры, которые в редких случаях могут провоцировать выкидыш.
По результатам всех проведенных исследований генетик выдаст вам заключение о том, насколько велик риск рождения малыша с хромосомными патологиями или пороками развития. Это поможет определиться врачу и родителям, так как многим нужно время, чтобы принять такую новость и осмыслить свою позицию в отношении дальнейшей беременности. Врач должен предложить варианты развития событий с беременностью в дальнейшем, а уже будущие родители должны принимать окончательное решение.
А. Цель генетического обследования — выявить лиц, у которых велик риск рождения ребенка с наследственной болезнью.
1. Любое генетическое исследование проводят только после медико-генетического консультирования. При положительном результате исследования медико-генетическое консультирование проводят повторно. При обсуждении с супружеской парой результатов исследования важную роль играет тактичное и предупредительное поведение врача.
2. Прежде чем приступить к исследованию, необходимо подробно рассказать супругам о предлагаемом методе и получить их согласие. В беседе врач не должен настаивать, предоставляя супругам самим сделать выбор.
3. Генетическое обследование вовсе не подразумевает обязательное использование специальных методов исследования.
4. В каждом случае оценивают надежность и стоимость выбранного метода. Убеждаются в том, что супруги правильно понимают цель исследования. Кроме того, учитывают, что отдельные методы исследования могут отрицательно сказаться на течении беременности.
Б. Обследование на носительство
1. В некоторых этнических группах проводят обследование на носительство следующих наследственных болезней.
а. Болезнь Тея—Сакса (у евреев).
б. Серповидноклеточная анемия (у американских негров).
в. Альфа- и бета-талассемии (у выходцев с Ближнего Востока, из Средиземноморья и Юго-Восточной Азии).
2. Исследования на эти заболевания достаточно просты и допустимы во время беременности.
3. Если носительство выявлено у обоих супругов, показано обследование плода.
4. Вопрос об обязательном обследовании на носительство муковисцидоза окончательно не решен. Хотя частота носительства этого заболевания среди белых жителей Северной Америки достаточно высока (1:20), при обследовании удается выявить лишь 85—87% носителей.
В. Обследование беременных старше 35 лет
1. В возрасте беременной старше 35 лет повышается риск анеуплоидии гамет. Причина нерасхождения хромосом в мейозе точно не установлена.
2. В течение последних 20 лет для пренатальной диагностики анеуплоидии у плода беременным в возрасте старше 35 лет проводят амниоцентез. Самая частая болезнь, при которой плод рождается живым, — синдром Дауна. В США его распространенность составляет 1 случай на 600 родов. У родившихся от женщин старше 35 лет распространенность выше — 1 случай на 384 родов. Менее распространены трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса) и трисомия по 13-й хромосоме (синдром Патау).
Г. Дефекты нервной трубки у плода. В конце 70-х гг. английскими и американскими учеными было установлено, что при дефектах нервной трубки у плода (анэнцефалия и позвоночная расщелина) в сыворотке матери повышается содержание альфа-фетопротеина.
1. Альфа-фетопротеин синтезируется в печени плода. При дефектах нервной трубки альфа-фетопротеин проникает сквозь стенку капилляров в области дефекта в околоплодные воды, а оттуда — в кровоток матери.
2. Благодаря определению уровня альфа-фетопротеина в сыворотке матери удалось повысить точность диагностики дефектов нервной трубки плода. Так, с помощью этого метода выявляется до 97—98% случаев анэнцефалии.
3. Определение уровня альфа-фетопротеина в сыворотке также используют для диагностики многоплодной беременности, дефектов передней брюшной стенки и других пороков развития у плода.
4. Установлено, что при синдроме Дауна у плода содержание альфа-фетопротеина в сыворотке матери снижается. При обследовании беременных моложе 35 лет было выяснено, что на основании снижения уровня альфа-фетопротеина в сыворотке матери удается выявить примерно 20% случаев беременностей плодом с синдромом Дауна. Дальнейшие исследования показали, что при синдроме Дауна у плода в сыворотке матери также снижается содержание неконъюгированного эстриола и бета-субъединицы ХГ. Таким образом, для оценки степени риска синдрома Дауна было предложено помимо возраста учитывать содержание в сыворотке альфа-фетопротеина, неконъюгированного эстриола и бета-субъединицы ХГ. В настоящее время это исследование широко применяют в США. Если по его результатам риск рождения плода с синдромом Дауна повышен, то проводят медико-генетическое консультирование и амниоцентез. Большое значение для правильной оценки степени риска имеет точный срок беременности. Указанные биохимические показатели (как в норме, так и при синдроме Дауна) изменяются в течение беременности. В связи с этим ошибка в определении срока беременности даже на 7—10 сут может привести к неправильной оценке степени риска. Было подсчитано, что точность определения степени риска синдрома Дауна у плода достигает 60—65%.
а. Прежде чем назначить исследование, супружеской паре подробно разъясняют содержание и цель метода. Для больных с риском генетических нарушений подобная беседа особенно важна, поскольку она включает элементы обучения и недирективного консультирования. Перед тем как получить от супружеской пары согласие на исследование, врач обязан предоставить полную информацию о прогнозе для беременности, о том, какие заболевания возможны у ребенка и каковы методы их диагностики.
б. Беседу должен проводить опытный специалист. Инвазивные методы исследования (амниоцентез и биопсию хориона) следует назначать строго по показаниям.
в. Основные принципы генетического обследования были сформулированы Экспертным советом Американской медицинской ассоциации: «Врачи… не должны навязывать будущим родителям свои взгляды и моральные принципы и влиять на решения супругов и других членов семьи. Любое решение семья принимает самостоятельно и добровольно».
Экстракорпоральное оплодотворение завершается успешной беременностью только в 40-45% случаев. Поэтому необходимо уменьшить риск рождения ребенка с врожденными аномалиями, чтобы долгожданная беременность не омрачилась внутриутробной патологией плода, несовместимой с жизнью. Для этого разработана преимплантационная генетическая диагностика. Это определение генетических заболеваний у зародыша до переноса в матку.
Как наследуются генетические болезни?
Не каждая мутация или дефектный признак у родителей может вызвать проявления заболевания у ребенка. Все зависит от того, доминантный или рецессивный признак наследуется от каждого супруга, и какая комбинация генов получится у ребенка.
Если ребенку передается ген, который доминирует над аналогичным неизмененным, то существует риск 50%, что проявится наследственная патология. Родители, имеющие рецессивный ген болезни, являются носителями болезненного генетического признака. Чтобы у ребенка появились клинические симптомы патологии, он должен унаследовать два рецессивных гена.
Также существуют заболевания, сцепленные с полом. У женщин двадцать третья пара хромосом имеет вид XX, у мужчин – XY. Если в генетическом материале женщины одна из хромосом дефектная, то за счет второй блокируется развитие болезни, но присутствует носительство патологического гена. У мужчин Y хромосома не способна блокировать эффекты патологической X-хромосомы, поэтому болезнь проявляется у сыновей такой пары, а дочери в 50% являются носителями измененного гена.
Преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов помогает со 100% точностью установить, в какой комбинации был унаследован генетический материал, проявится заболевание у ребенка, или он будет носителем патологических признаков.
Кому необходимо выполнение генетического исследования?
Для ПГД существуют определенные показания. Рекомендуется выполнять исследование женщинам, желающим родить после 34 лет. В этом возрасте, даже при естественном наступлении беременности, увеличиваются риски рождения ребенка с генетическими аномалиями.
Яйцеклетки постепенно стареют, подвергаются воздействию разнообразных негативных факторов на протяжении жизни:
- вредные привычки матери (курение, употребление алкоголя);
- хронические болезни;
- лечение медикаментозными препаратами;
- вредные условия работы (химические реагенты, физические факторы в виде высоких температур, вибрации, ионизирующего излучения, электромагнитных полей);
- плохая экология.
С возрастом накапливаются дефектные яйцеклетки, увеличивается риск передачи потомству патологических генов. Если такой эмбрион перенести в матку, то в большинстве случаев он не приживется, беременность прервется выкидышем. Или при прогрессировании беременности при последующем обследовании будет выявлена патология, которая станет показанием к прерыванию. Преимплантационная диагностика помогает избежать психологической травмы, связанной с выкидышем или рождением неполноценного ребенка. Мужчина попадает в возрастную группу риска в возрасте старше 39 лет. Сюда же относятся супруги с патологией сперматогенеза.
Обязательно обследование пар, которые имеют аутосомно-доминантные патологии. Их дети в 50% будут носителями гена или с клиническими признаками заболевания.
Также проводят исследование при:
- 2-х и более неудачных попытках ;
- 3-х и более попытках переноса качественных эмбрионов у женщин младше 35 лет, не завершившиеся беременностью;
- группе риска по заболеваниям с поздним началом;
- желании родить ребенка, совместимого по системе HLA, для получения стволовых клеток для лечения другого ребенка с тяжелым заболеванием;
- рождении ребенка, совместимого по резус-фактору для предотвращения конфликта.
Проводимое по показаниям, ПГД помогает избежать последующей пренатальной диагностики – , что уменьшает риск прерывания беременности.
Цели проведения исследования
Основываясь на показаниях к выполнению диагностики, можно определить ее цели:
- Исключение эмбрионов с аномальным кариотипом.
- Установление причин неудавшейся при предыдущих ЭКО.
- Уменьшение риска рождения ребенка с аномалиями от родителей-носителей.
- Определение эмбрионов с предрасположенностью к тяжелым заболеваниям.
- Рождение ребенка, соответствующего по HLA-системе для лечения брата или сестры.
- Уменьшение риска гемолитической болезни при рождении ребенка с определенным резус-фактором.
Преимплантационная генетическая диагностика моногенных заболеваний проводится для выявления:
- муковисцидоза;
- болезни Тея-Сакса;
- гемофилия А;
- миодистрофия Дюшена;
- серповидно-клеточная анемия.
Поиск хромосомных аномалий включает исследование девяти из них, являющихся причиной следующих синдромов:
- Дауна (трисомия 21 хромосомы);
- Патау (13 хромосома);
- Эдвардса (18);
- Клайнфельтера;
- «кошачьих зрачков» (22);
- хромосомы 15, 16, 17.
Также генетический поиск позволяет определить множество других заболеваний.
Методики диагностики
Для ПГД используют эмбрионы или яйцеклетки. Но в первом случае исследование более информативно, т.к. у зародыша присутствует генетический материал отца, который может передать дефектные гены.
При исследовании проводят биопсию одного бластомера у эмбриона из 4-10 имеющихся, находящегося на стадии дробления. Происходит это на 3-5 сутки. Никакого вреда будущему плоду не наносится.
Использовать методику можно только в процедуре ЭКО, сочетающейся с – искусственной инсеминацией спермой. Это делается для того, чтобы в процессе биопсии бластомера не взять на исследование генетический материал сперматозоида, который не участвовал в оплодотворении.
Дальнейший и ведение беременности протекает как при обычном ЭКО. Для анализа отводится всего 2 суток, подсадка должна произойти не позднее 5 дня развития. Шире возможности для диагностики в цикле с криоконсервацией. Если провести биопсию некоторых эмбрионов, а потом их консервировать, то можно спокойно выполнить максимально возможные исследования, а на следующий цикл провести подсадку качественного эмбриона.
Разработано несколько методик проведения ПГД.
- Метод FISH
Применяют для диагностики числовых или структурных хромосомных изменений – анеуплоидий и транслокаций. Клетка, полученная при биопсии, фиксируется на предметном стекле, нагревается и охлаждается. При этом происходит разрыв ее оболочки и выход цитоплазмы. Участки ДНК помечается флуоресцентными зондами – специальными красителями. Далее в специальном флуоресцентном микроскопе можно подсчитать специфические хромосомы, идентифицировать нормальные и патологические.
Полимеразная цепная реакция строится на определении специфических копий ДНК. Для начала ее денатурируют, чтобы раскрутить двойную нить и получить один фрагмент. Путем добавления специальных ферментов, постепенно удваивают количество генетического материала. Это позволяет обнаружить дефектные участки в нуклеотиде. Методика применяется для поиска моногенных заболеваний, когда один или два супруга определяются как носители дефектных генов или с клиническими признаками болезни.
- Новейшая методика NGS
Инновацией является преимплантационная генетическая диагностика в криоцикле методом NGS, с помощью которой становиться возможным изучить все 23 пары хромосом. Ее точность достигает 99,9%. Одновременно проводится исследование моногенных и хромосомных патологий, а также мутаций. Методика позволяет отличить сбалансированные транслокации от нормального набора хромосом. Поэтому нет необходимости повторять биопсию бластомеров. Высокая автоматизация процесса исключает дополнительные ошибки.
Преимущества и риски
Использование генетического анализа эмбриона на стадии дробления повышают шансы успешной имплантации. Доказано, что хромосомные изменения у зародышей увеличивают вероятность , формирование неразвивающейся беременности. В 21% случаев самопроизвольного прерывания беременности, в том числе полученной методом ЭКО, причиной прерывания становится хромосомная патология плода. С возрастом количество аномалий увеличивается в геометрической прогрессии. Если учесть, что к вспомогательным репродуктивным технологиям чаще всего прибегают женщины старшей возрастной категории, то становится понятной необходимость проведения диагностики до подсадки эмбриона.
Полученные сведения могут быть использованы врачом при дальнейших попытках ЭКО, а также позволят предположить причины предыдущих неудачных попыток оплодотворения.
При использовании ПЦР или флуоресцентного метода исследовать можно только определенное количество хромосом. Поэтому некоторые дефекты могут быть унаследованы.
Случается, что в ходе проведения преимлантационной генетической диагностики ненормальный эмбрион определяется как нормальный. В таком случае последующая пренатальная диагностика поможет точно диагностировать патологию. На данном этапе развития науки ПГД не способно полностью заменить последнюю. Иногда генетические аномалии образуются мозаично. При этом биопсия одного бластомера подтвердит нормальное состояние эмбриона, а заболевание возникнет по вине измененной клетки.
Повреждения эмбриона во время биопсии случаются крайне редко, в 0,1% случаев. Также следует помнить, что даже после успешной диагностики и подсадки нормального эмбриона ЭКО может завершиться неудачей по неустановленным причинам. В таком случае причиной могут быть иммунные нарушения в организме матери, недиагностированные заболевания. Только полное обследование в плане подготовки к ЭКО, здоровый образ жизни увеличивают шансы на наступление беременности.
Пара, планирующая зачатие ребенка, может существенно снизить риск рождения малыша с патологиями. Для этого нужно заранее, еще до беременности, пройти полное медицинское обследование с целью выявить наличие проблем со здоровьем у каждого из будущих родителей. Иногда дело не обходится сдачей анализов и посещением специалистов из стандартного списка. Анализ на генетику при планировании беременности назначается редко, но если гинеколог посчитал, что он необходим, сдать его нужно обязательно!
Читайте в этой статье
Кто попадает в группу риска
Ребенок с генетической патологией может появиться даже у совершенно здоровых родителей. Однако если мама или папа имеют предрасположенность к зачатию такого малыша, ее почти со стопроцентной вероятностью можно выявить с помощью набора генетических исследований.
Список признаков, на основе которых определяется попадание будущих родителей в группу риска:
- у мамы, папы или кого-либо из их близких родственников ранее диагностировались генетические заболевания, например, шизофрению, болезнь Альцгеймера, синдром Дауна и другие;
- у ранее рожденных детей (не обязательно общих) были выявлены генетические отклонения;
- попытки пары зачать ребенка более года остаются безуспешными;
- в анамнезе мамы уже есть случаи , или рождения мертвого малыша;
- возраст будущей мамы менее 18 или более 35 лет, а папы — более 40 лет;
- сами супруги приходятся друг другу кровными родственниками;
- работа одного либо обоих супругов предполагает контакт с вредными веществами, способными влиять на генетические характеристики человека;
- женщине приходится принимать лекарства, которые могут повредить плоду или существенно повлиять на его развитие.
Если есть хотя бы подозрение, что один из этих угрожающих факторов присутствует в жизни планирующей зачатие пары, нужно обязательно на генетику.
Анализ генетической несовместимости
Особенно важно пройти это генетическое исследование тем парам, которые уже длительное время безуспешно пытаются зачать ребенка, а также женщинам с неутешительным диагнозом бесплодие.
Данный анализ предполагает изучение HLA (лейкоцитарного антигена человека) каждого из супругов. Дело в том, что при сильном их сходстве вынашивание беременности становится просто невозможным. Организм женщины попросту не производит специальные антитела, призванные защищать плаценту и плод, которые в этом случае воспринимаются как нечто чужеродное, и отторгаются.
Для исследования у супругов также будет взята кровь из вены, но изучается уже степень сходства их хромосом. Чем больше они будут различаться, тем вероятнее, что женщина сможет зачать и выносить здорового малыша. Тотальная генетическая несовместимость диагностируется крайне редко. Результат можно будет узнать уже через пару недель.
ДНК-диагностика наличия определенных болезней
У женщины или мужчины ранее уже могли рождаться дети с такими заболеваниями, как, например, фенилкетонурия или муковицидоз. В этом случае в список генетических анализов при планировании беременности включаются также ДНК-исследования, выявляющие риск появления подобных нарушений и у следующего ребенка.
Интерпретация результатов
При полном обследовании на генетику можно заранее спрогнозировать наличие у будущего ребенка более 60 видов моногенных генетических отклонений, а также 4 многофакторных патологий. Анализы позволяют узнать, является ли кто-либо из супругов носителем мутантных генов, часто становящихся причиной появления на свет больного малыша.
С помощью генетических тестов также можно выявить риск появления осложнений при вынашивании плода, что дает возможность вовремя заняться их профилактикой.
Врач измеряет степень риска в процентах. О большой вероятности рождения ребенка с генетическими нарушениями говорит показатель более 20%. Если он меньше 10%, то, скорее всего, проблем с генетикой не будет. Среднерискованным является диапазон между 10 и 20%. Если риски оцениваются как очень высокие, то специалист может посоветовать супругам воздержаться от зачатия ребенка или порекомендовать одну из донорских программ ЭКО. При средней вероятности женщине придется сдать повторные анализы уже во время беременности.
Какими бы ни были результаты генетического обследования, они не являются окончательным приговором. Однако вовремя проведенный анализ часто помогает не только узнать о рисках рождения больного ребенка, но и сделать все возможное, чтобы их снизить.